超雄综合征不是基因病
近期，一位四川孕妇在医院检查时发现胎儿患有嵌合体超雄综合征，她在网上征求网友意见，询问是否应该保留孩子，这一话题迅速引起热议。部分网友将超雄综合征与不良行为特征关联，引发了不当联想。7月20日，孕妇家庭透露，在经历一个月的艰难考虑后，他们决定终止妊娠，并已入院准备。家庭成员强调，产前检查旨在预防风险，并呼吁公众不要对超雄综合征抱有偏见。
超雄综合征，准确来说，并非基因缺陷，而是性染色体的一种异常状态，不应被视为“恶魔基因”。浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科的董旻岳主任医师解释道，这并非罕见现象，其发生率为1/1000，意味着许多患者可能就在我们周围，未被察觉，且他们的生活状态与普通人并无显著差异。
关于超雄综合征的成因，浙江大学附属邵逸夫医院生殖医学中心的王昊副主任医师说明，这通常发生在精子形成过程中，由于染色体分配错误，导致个体拥有一条额外的Y染色体。这种情况随机发生，目前难以预防，只能通过早期检测发现。
至于嵌合体，意味着个体体内存在两种或更多不同染色体组成的细胞系，其临床表现复杂，取决于多种因素。低比例的嵌合体通常影响较轻。
过去，超雄综合征曾与犯罪行为关联，但这种观点已被现代研究否定。王昊医师指出，大部分超雄综合征儿童与普通儿童相似，尽管存在一些如身材高瘦、青春期情绪波动等可能性增大的特征，但并不意味着必然导致行为问题或智力低下。实际上，他们的雄性激素水平往往与常人无异，冲动行为也非其特征。
专家们一致认为，社会应以更加包容的态度面对超雄综合征。尽管部分家庭可能会选择终止妊娠以避免潜在风险，但越来越多的夫妇选择继续妊娠，并致力于为孩子提供一个充满爱与支持的成长环境。对于决定养育超雄综合征儿童的家庭，专家建议，除了在必要时采取特殊教育和支持措施外，更重要的是给予孩子充分的关爱、耐心与正面引导，帮助他们健康成长。超雄综合征不是基因病！